¿Cuál es la enfermedad de Huntington y Huntington juvenil?

La enfermedad de Huntington (gen encontrado en 1993) es una enfermedad cerebral hereditaria, degenerativa y terminal para la cual no existe cura. La enfermedad de Huntington es causada por una mutación genética en el cromosoma 4. La abreviación de la enfermedad de Huntington - EH, o la enfermedad de Huntington juvenil - EHJ es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo un padre debe tener el gen mutado para que un niño herede la enfermedad. Cada niño de una persona con la enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el gen fatal. Al existir el gen de huntington este no salta generaciones. Esta enfermedad disminuye lentamente la capacidad del individuo para caminar, moverse, hablar y razonar. Al final, la persona con EH depende completamente de otros para su cuidado personal.

La EH afecta las vidas de familias enteras: social, psicológica y económicamente. La EH afecta a hombres y mujeres y no conoce fronteras étnicas o raciales. Muchos de nosotros en la comunidad internacional describimos los síntomas de EHJ / EH como tener ELA, Parkinson, Alzheimer, Demencia, trastorno bipolar y esquizofrenia, todo al mismo tiempo. Simplemente, la enfermedad de Huntington es más que una enfermedad física. A menudo, el individuo con EH puede parecer (o actuar) "borracho" para el observador, debido a los atributos físicos de la enfermedad.

La enfermedad juvenil de Huntington (EHJ) afecta a niños antes de los veinte años. Si el padre es el padre afectado, sus hijos pueden mostrar síntomas mucho antes en la vida que el padre - (EHJ). Más del 10 por ciento de los casos conocidos de la enfermedad de Huntington es la forma juvenil. Las personas que sufren con EHJ experimentan convulsiones y muchos otros atributos horribles de esta enfermedad más temprano en la vida. El diagnóstico de EHJ generalmente ocurre cuando los síntomas se manifiestan antes de los 20 años, y en muchos casos a menudo se retrasa con diagnósticos falsos como el TDA, Trastorno de Déficit de Atención.


Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes es diferente de la de los adultos.

 

  • Rigidez de brazos y piernas

  • Torpeza de brazos y piernas

  • Lentitud en los movimientos (bradicinesia)

  • Disminución de las funciones cognitivas (capacidad de aprendizaje)

  • Cambios con el comportamiento

  • Las convulsiones pueden ocurrir

  • Problemas de habla / comunicación

  • Comportamientos obsesivos compulsivos

  • Trastornos del sueño

  • Prurito / rascado

  • Problemas para masticar / tragar / atragantarse

  • Promiscuidad sexual

  • Movimientos oculares irregulares


Lamentablemente, el proceso de prueba actual (análisis de sangre genética) para JHD es demasiado difícil. ¿Por qué? El debate entre los profesionales médicos es que muchos jóvenes pueden tener TDA, depresión, variaciones juveniles del trastorno bipolar, parálisis cerebral leve, trastornos convulsivos, enfermedad tiroidea, y no EHJ. Además, las leyes restringen las pruebas genéticas a un menor (menor de 18 años) a menos que se realice un examen neurológico exhaustivo. Las familias con antecedentes de la enfermedad de Huntington están luchando contra estos desafíos. El proceso para que un niño sea diagnosticado con EHJ puede llevar años, tiempo que las familias simplemente no tienen.

Síntomas

By Mayo Clinic Staff

 


La enfermedad de Huntington por lo general causa trastornos de movimiento, cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los síntomas que aparecen primero varían mucho entre las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento asociados con la enfermedad de Huntington pueden incluir movimientos involuntarios y deficiencias en los movimientos voluntarios:

  • Movimientos involuntarios de sacudidas o retorcijones (corea)

  • Problemas musculares, como rigidez o contractura muscular (distonía)

  • Movimientos oculares lentos o anormales

  • Deterioro de la marcha, la postura y el equilibrio

  • Dificultad con la producción física del habla o la deglución

Las deficiencias en los movimientos voluntarios, en lugar de los movimientos involuntarios, pueden tener un mayor impacto en la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades diarias, comunicarse y mantenerse independiente.

Algunos de los síntomas de movimiento de la EH incluyen espasmos musculares, tics, rigidez, caídas, dificultad para producir físicamente el habla y, en las etapas posteriores de la enfermedad, dificultad para tragar (lo que puede conducir a una pérdida de peso significativa). Los movimientos incontrolables, como retorcerse y retorcerse, también son síntomas bastante comunes de la EH. Los médicos a veces se refieren a estos movimientos incontrolables como "corea".​

Trastornos cognitivos

Los deterioros cognitivos a menudo asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

  • Dificultad para organizar, priorizar o enfocarse en tareas

  • Falta de flexibilidad o la tendencia a atascarse en un pensamiento, comportamiento o acción (perseverancia)

  • Falta de control de los impulsos que puede provocar estallidos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual

  • Falta de conciencia de los propios comportamientos y habilidades Lentitud en el procesamiento de pensamientos o en la búsqueda de palabras

  • Dificultad para aprender nueva información​

Desórdenes psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más común asociado con la enfermedad de Huntington es la depresión. Esto no es simplemente una reacción a recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro y los cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Sentimientos de irritabilidad,

  • Tristeza o apatía

  • Retiro social

  • Insomnio Fatiga y pérdida de energía

  • Pensamientos frecuentes de muerte, muerte o suicidio

Otros trastornos psiquiátricos comunes incluyen:

Trastorno obsesivo-compulsivo, una afección marcada por pensamientos recurrentes e intrusivos y comportamientos repetitivos.

Manía, que puede causar un estado de ánimo elevado, hiperactividad, comportamiento impulsivo y autoestima exagerada.

Trastorno bipolar o episodios alternantes de depresión y manía Además de los síntomas anteriores, la pérdida de peso es común en personas con la enfermedad de Huntington, especialmente a medida que la enfermedad progresa.

WeHaveAFace.org México

Brenda Vega es la Directora de WeHaveAFace en México.

WeHaveAFace es una organización internacional para la enfermedad de Huntington donde se utilizan diferentes medios para ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington con los medios sociales mas accesibles como Facebook y Twitter. WeHaveAFace también tiene un programa de radio, revistas y mucho más. En la organización tenemos la participación de países de Estados Unidos, Canadá, Inglaterra y Alemania. La Junta Directiva, asesores y asociados de WeHaveAFace son voluntarios no remunerados. Son Voluntarios no remunerados para asegurar que permanezcan enfocadas nuestras prioridades. Asignamos 100% de las donaciones a la comunidad de Huntington a través de educacion, ayuda financiera y recursos. Otra prioridad de nuestra misión es financiar la investigación científica sobre la enfermedad de Huntington.

Contactar a Brenda - Brenda@WeHaveAFace.org

Teléfono:  0445532774212

USA

7035 Branch Court

Saint Cloud, Florida 34771

Phone: (407) 720-9071

Email: USA@WeHaveAFace.org

England and Wales

167 Salisbury Road

Burton, Christchurch

United Kingdom, BH23 7JS

Phone: +44 7906 644057

Email: England@WeHaveAFace.org

Canada

51 Sophia Street,

Brockville Ontario

Canada K6V 1V5

Phone: (613) 246-4003

Email: Canada@WeHaveAFace.org

Registered Charity - 72555 6526 RR0001